L’hémochromatose (également appelée hémochromatose héréditaire) est une maladie génétique rare qui se caractérise par une absorption excessive de fer par l’intestin et une accumulation toxique de ce fer dans divers organes, tels que la peau, le foie, le cœur et le pancréas. Il s’agit d’une maladie héréditaire autosomique récessive, ce qui signifie que deux copies du gène muté sont nécessaires pour développer la maladie.
L’hémochromatose est la cause la plus fréquente d’hépatose éthylique non alcoolique (NAFLD) et est la principale cause de cirrhose hépatique chez les adultes européens et américains. C’est également l’une des principales causes de maladies cardiaques et de diabète chez les personnes âgées.
L’hémochromatose est généralement diagnostiquée chez les adultes âgés de 30 à 50 ans, bien qu’elle puisse survenir chez les personnes de tout âge. Selon les estimations, environ un Américain sur deux à huit cents est porteur du gène muté responsable de cette maladie, mais la plupart des porteurs ne savent pas qu’ils sont atteints.
Les symptômes de l’hémochromatose sont variables et peuvent être légers ou graves. Les symptômes les plus courants sont : fatigue, perte de poids inexpliquée, douleurs articulaires ou musculaires, perte de mémoire et dépression. D’autres symptômes peuvent comprendre des niveaux anormaux d’enzymes hépatiques, une peau pâle et des teintes de bronze, une insuffisance cardiaque, des problèmes de thyroïde et des problèmes de fertilité.
Les symptômes de l’hémochromatose peuvent être confondus avec ceux d’autres maladies, comme des troubles thyroïdiens, des problèmes cardiaques ou des troubles hépatiques. Il est donc important de consulter un médecin si vous présentez des symptômes qui vous inquiètent.
Le traitement de l’hémochromatose est simple et peut être bénéfique si elle est diagnostiquée et traitée tôt. La plupart des traitements consiste à éliminer le fer accumulé dans le corps par des procédures appelées « phlébotomies ». Une phlébotomie est une procédure médicale qui consiste à retirer du sang par une veine, ce qui permet de réduire la quantité de fer dans le sang.
En plus des phlébotomies, le traitement de l’hémochromatose peut également comprendre des changements de mode de vie et des suppléments nutritionnels. Les changements de mode de vie comprennent l’arrêt de la consommation d’alcool, car l’alcool peut aggraver les dommages causés par l’accumulation de fer dans le foie. Les suppléments nutritionnels peuvent inclure des vitamines et des minéraux qui aident à transporter le fer dans le corps.
Il est important de consulter un médecin pour obtenir un diagnostic et un traitement appropriés pour l’hémochromatose. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent vivre une vie longue et en bonne santé si elles sont correctement traitées et suivent les recommandations des professionnels de la santé.