La maladie de Fanconi est une maladie génétique rare liée à un défaut de réparation de l’ADN associant une aplasie médullaire progressive, des malformations congénitales et une forte prédisposition à certaines tumeurs solides. or Quelles …
La consanguinité augmente le risque de malformations cardiaques, cérébrales, et d’autres maladies génétiques. Pourquoi le fait d’être cousin majore-t-il ce risque? Quelques explications sont nécessaires pour le comprendre. Chacune de nos cellules renferme 46 chromosomes …
Cela semble être le cas pour la déficience en ribose-5-phosphate isomerase, une maladie métabolique pour laquelle le seul patient connu est né en 1984, ce qui en fait virtuellement « la maladie la plus rare …
Les principaux symptômes de la maladie sont une atteinte cardiaque avec épaississement du cœur, troubles du rythme cardiaque et de la conduction cardiaque nécessitant parfois l’implantation d’un stimulateur cardiaque. Apparition d’une protéinurie avec risque d’évolution …