Les examens pratiqués pour confirmer une suspicion de diagnostic de maladie mitochondriale sont : la biopsie musculaire ; le dosage d’acide lactique ; test d’effort sur bicyclette ergométrique (pour les adultes) ; un diagnostic génétique. …
Le syndrome métabolique, aussi appelé syndrome de la bedaine ou encore syndrome X, n’est pas une pathologie mais un ensemble de signes physiologiques. Ces signes accroissent le risque de diabète de type 2, de maladies …
Le gène responsable de l’acidose lactique a été découvert en 2003, il s’agit du gène LRPPRC situé sur le chromosome 2. Lorsque la demande d’énergie du corps est trop importante et que l’enfant ne peut …
Le mode de transmission mitochondrial décrit une des manières dont une maladie génétique héréditaire peut se transmettre aux membres d’une famille. Les médecins parlent aussi de transmission maternelle. puis Comment est transmis l’ADN mitochondrial ? …